Milowy krok w walce z SMA

Ogrom chorujących dzieci jest przytłaczający. Przytłaczająca jest też cena, jaką czasem rodzice muszą ponieść, by ocalić życie swego dziecka. Nie da się nie zauważyć przybywających zbiórek, by uzbierać horrendalne 8 mln zł na terapię genową Zolgensma- jeden wlew dożylny. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to choroba śmiertelna. Powoduje degradację komórek odpowiadających za pracę mięśni, również tych oddechowych i przełyku. Wiele osób uważa, że terapia genowa to jedyne skuteczne leczenie.

Jeszcze kilka lat temu nie było w naszym kraju leczenia przyczynowego, tylko objawowe- rehabilitacja oraz poprawa komfortu życia. Dlatego jedyną szansą dla dzieci objawowych, u których wykryto chorobę była terapia Zolgensma.

W Polsce nastąpił przełom w leczeniu SMA. Pierwszy milowy krok to zarejestrowanie w 2019 roku refundowanego leku na SMA Spinraza (nusinersen). Jedynego w kraju i pierwszego na świecie. Leczone są nim zarówno niemowlęta, jak i osoby dorosłe. Przynosi bardzo dobre efekty, zwłaszcza wtedy, gdy zostanie podany szybko, tj. zanim wystąpią objawy. Dotychczas tak szybkie wykrywanie choroby było niemożliwe. U niemowląt zanik mięśni jest rozpoznawany około czwartego miesiąca lub nawet dwunastego! Lek podany tak późno nie zawsze przynosi oczekiwany efekt. Oba leki zarówno Zolgensma, jak i Spinraza zwalniają postęp choroby, nie cofają jednak zmian dokonanych już w neuronach ruchowych. Nie ma badań, które potwierdzałyby wyższość leku Zolgensma nad lekiem Spinraza.

Kolejnym przełomem jest wprowadzenie w Polsce badań przesiewowych w kierunku SMA. Do obowiązkowych już badań noworodków w szpitalach, dołączono rdzeniowy zanik mięśni. Córce po porodzie, w szpitalu nakłuwano piętkę. Zastanawiałam się wtedy, w jakim celu to robią. Po dłuższym czasie dowiedziałam się, że robiono badania przesiewowe. Gdy wynik wyjdzie niepokojący, rodzice zostaną poinformowani.

Oznacza to, że SMA będzie wykrywane bardzo wcześnie, a lek podany bardzo szybko. Jest to ogromna szansa na życie i pełną sprawność. W przyszłym roku programem przesiewowym objęty zostanie cały kraj. Dziś są to wybrane województwa. Zatem uważam, że horrendalnie droga terapia Zolgensma nie będzie już potrzebna. Fundacja SMA apeluje do rodziców, by korzystali z form leczenia, dostępnych w kraju, które dają bardzo dobre efekty. W tej sprawie przedstawia na stronie www.fsma.pl swoje stanowisko:

"Jesteśmy zaniepokojeni coraz częstszymi przypadkami, gdy pod wpływem rozpowszechnionych mitów na temat leku Zolgensma rodzice chorego dziecka nie zapewniają mu należytej opieki, doprowadzając do wystąpienia zagrażających życiu powikłań. Zachęcamy rodziców/opiekunów do zasięgnięcia opinii lekarza prowadzącego na temat prawidłowej opieki oraz do korzystania z doświadczeń innych rodzin SMA, m.in poprzez Fundację SMA.

Jesteśmy zaniepokojeni niszczącym wpływem, jaki na psychikę rodziców – szczególnie w okresie, gdy stają w obliczu diagnozy tej ciężkiej choroby – ma podważanie wartości leczenia wdrażanego przez lekarzy w Polsce."